Soy miembro de RECAVA, red integrada por grupos de investigación españoles relacionados de forma constante con otros centros europeos.

El trabajo conjunto y multidisciplinar que venimos realizando la Unidad de Marfan del Hospital Universitario Virgen de la Victoria nos ha permitido comprobar la importancia que tiene el estudio genético en los pacientes con síndrome de Marfan no solo ya en la confirmación de la enfermedad, el diagnóstico precoz de familiares o en la planificación familiar, sino en el pronóstico y, por tanto, en el manejo médico de los afectados o portadores de la mutación en el gen de la Fibrilina 1 (FBN1).

El grupo que lidero ha publicado en la prestigiosa revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases “The importance of genotype-phenotype correlation in the clinical management of Marfan syndrome”, que evidencia la importancia de la correlación entre las alteraciones en el gen de la fibrilina 1 con las alteraciones físicas, de modo que mutaciones del gen FBN1 de distinto tipo y en distinta localización dan lugar a síntomas más o menos agresivos. Esto permite indentificar a aquellas personas que precisan revisiones más frecuentes por ser de evolución más agresiva o aquellos en la que en su seguimiento será menos probable encontrar complicaciones, con las connotaciones de distinto tipo que ello conlleva. Este trabajo ha sido fruto del esfuerzo de cardiologos, cirujanos cardiovasculares, y genetistas, junto al apoyo de oftalmología (Dr. Rafael Luque Aranda) y rehabilitadores (Dra Adela Gómez) y la colaboración del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IMIBA) y CIBERCV.