Investigadores del CIBERCV entre los que me cuento, pertenecientes al grupo de Eduardo de Teresa en la Unidad de Gestión Clínica del Corazón del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga, hemos evidenciado en un estudio la importancia de la correlación genotipo-fenotipo en el manejo clínico del Síndrome de Marfan, un trastorno de herencia autosómica dominante que afecta al tejido conectivo, en el cual la dilatación de la raíz aórtica es la principal causa de morbilidad y mortalidad.
En este estudio, en el que también han participado investigadores del CIBERCV de la Unidad de Insuficiencia Cardíaca Avanzada y Trasplante del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), se observan las mutaciones del gen Fibrilin-1 (FBN-1) que se encuentran en más del 90% de los casos de Síndrome de Marfan. El objetivo, por lo tanto, fue resumir las variantes de este gen y establecer la correlación genotipo-fenotipo, con especial interés en la aparición de complicaciones aórticas, en una amplia población de pacientes con sospecha clínica inicial de este Síndrome.
Blog del Cardiólogo Fernando Cabrera Bueno (Málaga)
Blog sobre cardiología y atención sanitaria de las enfermedades del corazón
Mar
21
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