Fernando-Cabrera-cardiologo-malaga

Fernando-cabrera-cardiologo-malaga
Cardiólogo

Blog del Cardiólogo Fernando Cabrera Bueno (Málaga)

Blog sobre cardiología y atención sanitaria de las enfermedades del corazón

Investigación Marfan: La correlación genotipo-fenotipo, clave en la identificación del riesgo cardiovascular en pacientes con el Síndrome de Marfan

cardiologos fernando cabrera victor becerra carlos porras CIVERCV marfanInvestigadores del CIBERCV entre los que me cuento, pertenecientes al grupo de Eduardo de Teresa en la Unidad de Gestión Clínica del Corazón del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga, hemos evidenciado en un estudio la importancia de la correlación genotipo-fenotipo en el manejo clínico del Síndrome de Marfan, un trastorno de herencia autosómica dominante que afecta al tejido conectivo, en el cual la dilatación de la raíz aórtica es la principal causa de morbilidad y mortalidad.

En este estudio, en el que también han participado investigadores del CIBERCV de la Unidad de Insuficiencia Cardíaca Avanzada y Trasplante del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), se observan las mutaciones del gen Fibrilin-1 (FBN-1) que se encuentran en más del 90% de los casos de Síndrome de Marfan. El objetivo, por lo tanto, fue resumir las variantes de este gen y establecer la correlación genotipo-fenotipo, con especial interés en la aparición de complicaciones aórticas, en una amplia población de pacientes con sospecha clínica inicial de este Síndrome.

Leer el artículo completo

Descargar el dossier de audiencia en los medios

Artículo de referencia:
Víctor Manuel Becerra-Muñoz, Juan José Gómez-Doblas, Carlos Porras-Martín, Miguel Such-Martínez, María Generosa Crespo-Leiro, Roberto Barriales-Villa, Eduardo de Teresa-Galván, Manuel Jiménez-Navarro and Fernando Cabrera-Bueno. The importance of genotype-phenotype correlation in the clinical management of Marfan síndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases(2018) 13:16 DOI 10.1186/s13023-017-0754-6

Los afectados por el síndrome de Ehlers-Danlos exi...
Certificado de Excelencia en Doctoralia

Artículos relacionados

 

Comentarios

No hay comentarios por el momento. Puedes enviarme un comentario o hacerme una consulta directa. Estaré encantado de atenderla.
¿Ya estás registrado? Accede desde aquí
Invitado
Miércoles, 15 agosto 2018

Imagen Captcha