Blog del Cardiólogo Fernando Cabrera Bueno (Málaga)

Del 20 al 23 de marzo de 2025 asistiré al encuentro anual organizado por la Asociación del Síndrome de Marfan (SIMA) para concientizar y hablar sobre el Marfan y otras patologías similares. El encuentro será en el Hotel Bluesea Gran Cervantes de Torremolinos (Málaga), donde daré una charla sobre el deporte y su influencia en las afecciones cardiacas. Estaré acompañado por los doctores Alfredo Castillo y Carlos E. Martín, quienes también darán conferencias sobre los problemas oftanmológicos causados por el Marfan y las opciones de tratamiento. 

El desconocimiento del síndrome de Ehlers-Danlos y la falta de empatía por parte de los médicos, unido a la falta de recursos económicos para investigación y formación, son las principales barreras contra las que luchan los afectados por esta enfermedad rara a través de la Asociación Nacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías.

La Unidad de Marfan de Málaga, que dirijo, amplía la agenda para acoger a los afectados por SED y otras colagenopatías.

Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en la última semana de agosto, hemos presentado dos trabajos en los que he participado activamente:

• Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas.
• Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis.

De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que lidero como coordinador, y que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar su seguimiento.

• Para descargar el abstract, pulse aquí (PDF en inglés).