Blog del Cardiólogo Fernando Cabrera Bueno (Málaga)

Investigadores del CIBERCV entre los que me cuento, pertenecientes al grupo de Eduardo de Teresa en la Unidad de Gestión Clínica del Corazón del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga, hemos evidenciado en un estudio la importancia de la correlación genotipo-fenotipo en el manejo clínico del Síndrome de Marfan, un trastorno de herencia autosómica dominante que afecta al tejido conectivo, en el cual la dilatación de la raíz aórtica es la principal causa de morbilidad y mortalidad.

En este estudio, en el que también han participado investigadores del CIBERCV de la Unidad de Insuficiencia Cardíaca Avanzada y Trasplante del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), se observan las mutaciones del gen Fibrilin-1 (FBN-1) que se encuentran en más del 90% de los casos de Síndrome de Marfan. El objetivo, por lo tanto, fue resumir las variantes de este gen y establecer la correlación genotipo-fenotipo, con especial interés en la aparición de complicaciones aórticas, en una amplia población de pacientes con sospecha clínica inicial de este Síndrome.

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Tras mi participación en la Reunión Internacional Málaga Valve 2017, donde conferencié acerca de la necesidad de Unidades específicas de Marfan, he participado en el programa Málaga Saludable para hablar del síndrome de Marfan, el aneurisma de aorta, la práctica deportiva, los riesgos de muerte súbita, los desfibriladores automáticos y otros temas de cardiología.

Una vez más, la Reunión Internacional Malaga Valve 2017 reunirá a expertos internacionales en avances sobre el manejo y tratamiento de enfermedades cardiovasculares, haciendo especial énfasis en aquellas de abordaje multidisciplinar, es decir, aquellas enfermedades en las que el resultado depende de una forma contundente de la estrecha colaboración de cirujanos cardíacos, cardiólogos, anestesistas y demás profesionales que, en una visión global y unánime, logran que el futuro se haga presente para los pacientes con enfermedades cardíacas, especialmente valvulares y de la aorta.